Московский семинар по биоинформатике - 16 декабря 2016

Пятница, 16 декабря 2016, 19.00
МГУ, Лаб. корпус Б (факультет биоинженерии и биоинформатики), к. 221.


Юрий Аульченко
Институт цитологии и генетики СО РАН


(Не)тривиальные модели генетического контроля сложных признаков человека

Построение модели генетического контроля признака из результатов наблюдений или экспериментов является фундаментальной обратной задачей, рассматриваемой генетикой. В этом докладе я дам краткий обзор классических и современных моделей количественной генетики, применяемых как при картировании, так и при построении предсказательных моделей для сложных признаков человека.



Основной характеристикой “тривиальных” моделей контроля сложных признаков является предположение о множественности, независимости и аддитивности эффектов, влияющих на проявление интересующего исследователя признака. С появлением технологий высокопроизводительного генотипирования такие модели с успехом применяются для идентификации локусов, контролирующих сложные признаки человека, в рамках полногеномных исследований ассоциаций.

Различными исследователями, в том числе нами, предпринимались попытки улучшить точность описания наследования сложных признаков с применением более сложных моделей, в рамках которых происходил отказ от предположения о независимости эффектов. Однако, большинство попыток применить модели, заимствованные из генетики модельных организмов при изучении генетики сложных признаков человека, трудно назвать успешными. В тоже время прогресс в высокопроизводительных технологиях молекулярного фенотипирования дает возможность и диктует необходимость рассматривать более сложные модели, описывающие совместное распределение многих переменных. Часть этих переменных подчиняется хорошо изученным статистико-генетическим, а часть – слабо изученным биологическим закономерностям. Предварительные результаты, полученные нами и другими исследователями, позволяют утверждать, что использование многомерных моделей для исследования генетического контроля сложных признаков является перспективным. Однако, на этом пути возникают многие сложности, не в последнюю очередь связанные с трудностью построения, оценивания и интерпретации генетических моделей контроля в многомерном фенотипическом пространстве.